Conmemorando el día de las enfermedades raras con este artículo pretendemos su visualización.

Su lema este año es Uniendo la atención social y la de salud.

Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población

No existe una definición única y ampliamente aceptada de «enfermedad rara». Algunas se basan solamente en el número de afectados, mientras que otras, como la de la Unión Europea, toman en cuenta otros factores, como la existencia de tratamientos adecuados o la gravedad de la enfermedad.

La definición de la Unión europea es la propuesta por la Comisión Europea de Salud Pública, que establece como rara a aquellas «enfermedades, incluidas las de origen genético, que son crónicamente debilitantes o potencialmente mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia que se necesitan esfuerzos especiales combinados para combatirlas.»

La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas,[10]​ y por ende, crónicas. EURORDIS estima que al menos el 80% de ellas tienen un origen genético.[11]​ Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones y alergias, o debido a causas degenerativas y proliferantes. También algunas surgen por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas.[12]

Los síntomas de algunas de estas enfermedades raras pueden aparecer al momento de nacer, mientras que otras aparecen una vez alcanzada la edad adulta.

Para la mayoría de las personas que viven con una enfermedad rara, así como para sus familiares o cuidadores, la realidad de la vida diaria puede incluir cualquier combinación de lo siguiente: recolectar y tomar medicamentos, asistir a citas, participar en terapia física, usar equipo especializado y acceder a varios Servicios de apoyo social y comunitario y atención de relevo. La gestión de estas tareas relacionadas con la atención junto con sus actividades diarias habituales, como el trabajo, la escuela y el tiempo libre, puede ser un desafío.

Existen más de 6,000 enfermedades raras que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo. Cada enfermedad tiene un impacto en la vida cotidiana, incluida la necesidad de una rutina diaria de atención. De acuerdo con la primera encuesta europea sobre malabares y la vida cotidiana con una enfermedad rara realizada por Rare Barometer, 8 de cada 10 pacientes tienen dificultades para completar las tareas diarias básicas. Como resultado, la mayoría de la atención generalmente es coordinada por personas que viven con una enfermedad rara y sus familiares que pasan una cantidad significativa de tiempo organizando la atención. De acuerdo con la encuesta, el 70% de los pacientes y cuidadores lo describen como un proceso lento.

La problemática en torno a las enfermedades raras es que en la mayoría de los casos no se contemplan políticas sanitarias específicas para las mismas. Hay además escasez de conocimientos especializados sobre éstas, lo que genera retrasos en el diagnóstico o diagnósticos equivocados que dificultan la investigación, lo que a su vez hace muy difícil desarrollar medicamentos eficaces para tratarlas. Todo esto se traduce en impedimentos para que mejore la calidad de vida de millones de pacientes con enfermedades raras o poco frecuentes en todo el mundo. A ello hay que sumarle la falta de información de la población en general y de grupos de apoyo para estas personas en varios países.

El año 2002, el Instituto Nacional de Salud creó la Oficina de Investigación Enfermedades Raras (ORDR, por sus siglas en inglés), mediante la Ley pública 107-280.

En Europa, se realizan investigaciones por parte de EURORDIS. Mientras que en España se creó el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedad Raras (CIBERER).​ En Argentina, la fundación Geiser es además un grupo de investigación sobre enfermedades raras.

A fin de crear conciencia y promover acciones que conlleven al mayor bienestar posible para las personas que padecen alguna enfermedad rara y para sus familias, se instauró un 29 de febrero el Día de las enfermedades raras, celebrado por primera vez en Europa y Canadá en 2008, año bisiesto. Desde entonces, se ha expandido a lo largo del mundo. Se celebra siempre el último día de febrero.